Газета «Новости медицины и фармации» Неврология. Нейрохирургия. Психиатрия (598) 2016 (тематический номер)
Вернуться к номеру
Значення вивчення нейрошкірних синдромів у роботі лікаря-невролога
Авторы: Теленгатор О.Я. - Київський медичний університет Української асоціації народної медицини, Київська міська клінічна лікарня № 11, м. Київ, Україна
Рубрики: Неврология, Хирургия, Психиатрия
Разделы: Справочник специалиста
Версия для печати
Статтю опубліковано на с. 13-15
У практичній діяльності лікарів загальної практики, терапевтів, сімейних лікарів, педіатрів, дерматологів нерідко зустрічаються хворі з різноманітними ураженнями шкіри та нервової системи. Між тим вказана патологія нерідко або зовсім не діагностується, або діагностується несвоєчасно, або відірвано діагностуються дерматологічні й неврологічні симптоми. Усе це заважає адекватному лікуванню. У роботі лікаря-невролога знання цієї теми нам видається актуальним. У даній статті подані відомості про основні нейрошкірні синдроми, що можуть зустрічатися в практичній роботі лікарів.
Слід відмітити, що це умовно виділена група захворювань. У цю категорію входить ряд різних спадкових дефектів, які об’єднують за ураженням шкіри, нервової системи, очей та іноді — внутрішніх органів (Маринчева Г.С., Гаврилов В.І., 1988). Для лікарів обізнаність з цією патологією може мати значення перш за все для того, щоб визначитися, що потрібно лікарю робити з хворим, до якого лікаря потрібно його направити на консультацію.
1. Нейрофіброматоз Реклінгхаузена. Для цього захворювання характерні наявність множинних пухлин, що розташовані на шкірі за ходом периферичних нервів та в центральній нервовій системі (ЦНС), зміни шкіри й кісткові аномалії (сколіоз, деформація грудної клітки, спондилолістез, незрощення дужок хребців, краніовертебральні аномалії, асиметрія черепа).
Виділяють нейрофіброматоз І та ІІ типів.
При І типі захворювання проявляється з народження шкірними порушеннями (плями кольору кави з молоком), множинними нейрофіброматозними змінами на тілі. Шкірні порушення — у вигляді фібром, нейрофібром, папілом, пігментних плям, депігментованих плям. Спостерігаються дисплазія крила клиновидної кістки, вроджене стоншення кортикального шару довгих кісток, гліома зорового нерва, стигми дизембріогенезу, наявність у родичів нейрофіброматозу тощо.
При ІІ типі захворювання спостерігається розвиток внутрішньочерепних та внутрішньохребцевих новоутворень. При рості пухлин виникають симптоми, що залежать від топіки процесу. Шкірні порушення такі ж, як і при нейрофіброматозі І типу. Позашкірні порушення проявляються у вигляді пухлин черепних і спінальних нервів (неврином, нейрофібром). Невриноми та нейрофіброми черепних нервів частіше уражають VIII нерви, може виникнути невринома слухових нервів з обох сторін.
2. Туберозний склероз (хвороба Бурневілля — Прінгла, синдром Бурневілля — Бріссо). Виникають судомні напади, ураження шкіри, спостерігається недоумство. Інколи зустрічаються пухлини ЦНС (в основному бокових шлуночків із розвитком пухлин, гідроцефалії), пухлини внутрішніх органів (рабдоміоми в серці, гематоми в нирках). При ураженні шкіри можуть бути дрібні вузлики на шкірі обличчя (симетрично біля носа з двох сторін у вигляді метелика). Можуть бути аденоми сальних залоз (виникають вони зазвичай із 3–6 років). З народження в 90 % випадків виникають депігментовані плями. Бувають ділянки «шагреневої шкіри» в попереково-крижовій області, плями гіперпігментації за типом «кава з молоком», папіломи, фіброми пальців рук і ніг (пухлини Коена), ділянки посивіння волосся.
Судоми виникають у перші роки життя (іноді — в пубертатному віці) і мають різний характер. Розумове відставання буває в 50–75 % випадків.
Іноді бувають пухлини головного мозку та внутрішніх органів.
3. Енцефалотригемінальний ангіоматоз (синдром Штурге — Стерджа — Вебера; хвороба Штурге — Вебера — Краббе; синдром Штурге — Вебера — Дімітрі; синдром Брашфільда — Уайта). Виникають судинні плями на одній стороні обличчя в зоні іннервації гілок трійчастого нерва, судомні напади.
Нерідко виникають геміпарези, глаукома, гідроцефалія, розумове відставання. Судинні плями мають пурпурно-червоний колір, вони розташовані на шкірі шиї, тулубі, кінцівках, іноді бувають у роті, носі, глотці.
Ураження шкіри часто бувають з ангіоматозом мозку, оболонок мозку. У ряді випадків має місце ангіоматоз оболонок мозку без шкірних порушень.
Судоми зазвичай виникають у перші два роки життя й мають джексонівський характер. Іноді при цьому бувають спастичні парези, уроджена глаукома, мікроцефалія або гідроцефалія, розумове відставання.
4. Системний цереброретиновісцеральний ангіоматоз (хвороба, синдром Гіппеля — Ліндау; хвороба Гіппеля; гангліобластома Кушинга; пухлина Ліндау; хвороба Гіппеля — Чермака) — факоматоз (виникають ангіоретикуломатоз мозочка, спинного мозку, пухлини підшлункової залози, нирок та інших органів, також виникає ангіоматоз сітківки).
Захворювання розвивається після 18 років. Перші симптоми виникають зазвичай у вигляді ураження сітківки, мозочка, півкуль головного мозку. У півкулях головного, спинного мозку ангіоретикуломи бувають рідше, ніж у мозочку.
У 60–70 % випадків виникає ураження нирок, надниркових залоз, підшлункової залози, іноді — придатків яєчок, печінки, легень, селезінки. Ці пухлини можуть перебігати безсимптомно.
Шкірні прояви виникають у вигляді ангіом (до 1–2 мм у діаметрі).
5. Атаксія-телеангіектазія (синдром Луї-Бар, синдром Бодера — Седгвіка, мозочково-око-шкірна телеангіектазія). Виникають прогресуюча мозочкова атаксія, симетричні телеангіектазії, схильність до інфекційних захворювань.
Уже на 1-му році життя виникають затримки статики й моторики. Атаксія зазвичай виникає в 3–5 років у 100 % випадків. Пізніше спостерігаються хореоатетоз, тремор, тремтіння голови, тулуба.
У 3–4 роки виникають телеангіектазії в ділянці кон’юнктив, у роті, на шкірі обличчя, шиї, вухах, колінних згинах, на тулубі, кінцівках.
Часто виникають утруднення рухів очей, аномальний розвиток вилочкової залози або її відсутність. Це приводить до виникнення синуситів, пневмоній у 60–80 % хворих. У ряді випадків виникають лімфосаркоми, ретикульози.
6. Синдром базальноклітинного невуса (синдром Горліна — Гольтца). Виникають множинні плями (базальноклітинні карциноми), кісти щелеп. Шкірні плями частіше виникають у пубертатному періоді та на третьому десятиріччі — на голові, обличчі, шиї, тулубі. У хворих старшого віку на шкірі пальців рук або долонь виникають ямки (кілька міліметрів у діаметрі), внутрішньошкірні кальцифікати.
У 5 % випадків виявляються медулобластоми. У 80 % випадків виникають одонтогенні кісти нижньої щелепи. Можуть бути виступаючі лобні й тім’яні бугри, широке перенісся, прогнатизм, аномалії хребта (спинномозкові кісти, сколіоз — у 65 % випадків), аномалії ребер (розщеплення, вивихи, синостози) — в 60 % випадків, деформації ключиць, лопаток, грудної клітки. Часто буває колобома райдужки, катаракта, глаукома. У чоловіків бувають євнухоїдні риси. Бувають епітеліальні кісти, ліпоми, фіброми.
7. Нейрошкірний меланоз. Виникають пігментні невуси, схильні до малігнізації. У хворого з народження має місце великий пігментний невус темно-коричневого або чорного кольору (зазвичай з волоссям). Цей невус буває на спині, сідницях, стегнах. З 1–2 років відмічається затримка психомоторного розвитку. Можуть виникати судоми (у зв’язку з інфільтрацією мозку меланобластами). Може відмічатися гідроцефально-гіпертензивний синдром. Зазвичай відмічається малігнізація невуса ще в дитячому віці. Хворі живуть зазвичай не більше ніж 25 років.
8. Гіпомеланоз Іто (ахроматичне нетримання пігменту): виникають ділянки гіпопігментації на шкірі, розумове відставання, епілептичні напади, аутизм.
Осередки депігментації видно вже при народженні або в перші місяці життя дитини (часто вздовж ліній Блашко). Можуть бути й судомні невуси, плями «кава з молоком», блакитні плями тощо. Виникає ламкість волосся, зміни його кольору.
Інтелект знижується в 67–82 % випадків; у 50 % випадків виникають епілептичні напади. Часто буває аутизм, дифузна м’язова гіпотонія.
9. Синдром Санктіса — Качкіоне (ксеродермічна ідіопатія). Виникають пігментна ксеродерма, карликовість, розумове відставання. Захворювання буває дуже рідко, виникає в ранньому дитячому віці. З’являються зазвичай на обличчі та кистях еритеми з пухирцями, їх наступною пігментацією й непластичними змінами.
Спостерігається низький ріст, мікроцефалія, хореоатетоз, мозочкові атаксія, паралічі, статевий інфантилізм, нейросенсорна глухота. Стан хворих поступово погіршується, і смерть настає у 20–30 років.
10. Синдром Шегрена — Ларссона. Спостерігається іхтіоз, спастичний тетрапарез, розумове відставання. Іхтіоз відмічається з народження з ураженням обличчя, кінцівок (їх згинальних поверхонь). Спастичний тетрапарез більш виражений у ногах. Розумове відставання має непрогресуючий характер.
У 30 % випадків буває пігментна дегенерація сітківки. Можуть бути судомні напади.
11. Синдром (хвороба) Чедіака — Хігаші. Виникають депігментація шкіри, волосся, очей, периферична ней-ропатія, анемія, повторні гнійні інфекції. Неврологічні ураження виникають у 50 % хворих. Відмічаються ністагм, косоокість, епілептичні напади, зниження інтелекту, мозочкова атаксія, полінейропатія (виражена частіше за інші неврологічні порушення).
12. Уроджений ангіоматоз спинного мозку та шкіри (синдром Кобба, шкірно-оболонково-спінальний ангіоматоз). Виникають судинні плями на шкірі тулуба й ангіоми в хребцевому каналі. Шкірні судинні плями виникають зазвичай на рівні ангіом у хребцевому каналі. Неврологічні прояви (часто корінцевий біль) виникають у перші 40 років життя. Характерні симптоми екстрамедулярної пухлини.
13. Аденоматозний поліпоз кишечника (синдром Гарднера). Виникають множинні поліпи товстого кишечника та остеоми обличчя. Хвороба виникає в перші 20 років. Поліпи часто малігнізуються, виникають кишкові кровотечі. На шкірі бувають епідуральні кісти, фіброми, часто бувають остеоми кісток обличчя (особливо лобної, решітчастої, виличної, верхньої та нижньої щелеп).
14. Гамартомний поліпоз кишечника (синдром Пейтца — Єгерса, синдром Пейтца — Джегерса — Турена). Виникає множинний поліпоз кишечника, ділянки гіперпігментації на шкірі пальців, на слизовій оболонці губ та щік.
Виникають множинні дрібні пігментні плями навкруги рота, на губах, біля носа, періорбітально, іноді на долонях і підошвах. Крім того, виникають множинні поліпи в шлунково-кишковому тракті, іноді — в сечовому міхурі, мисках нирок, сечоводі, бронхах, носі. Можуть виникати часті випорожнення, ректальні кровотечі, біль у животі. Хвороба виникає в перші 20 років.
15. Синдром множинних гамартом (синдром Коудена). Виникають фіброаденоми молочних залоз, фіброми й папіломи шкіри та слизових оболонок.
Першим виникає фіброматоз ясен на першому році життя. У перші 5 років виникає гіпертрихоз на тулубі, обличчі, кінцівках, що поступово посилюється. Виникають фіброми й папіломи шкіри, фіброматоз ясен, папіломатоз губ, слизових оболонок рота та глотки, гіперкератоз і паракератоз ясен, щитоподібної та молочних залоз. У жінок мають місце нерегулярні менструації, фіброма матки, кісти яєчників, невиношування. Фіброаденоми молочних залоз часто швидко малігнізуються. Нерідко (особливо в жінок) виникає патологія щитоподібної залози.
Крім того, спостерігаються поліпози в шлунково-кишковому тракті, дивертикули, нейроміоми. Виникають скелетні аномалії, у половини хворих знижений інтелект.
16. Спадкова геморагічна телеангіектазія (синдром Ослера — Рандю, Рандю — Вебера).
Виникає осередкове стоншення стінок судин, розширення їх просвіту, що призводить до кровотеч. Починається в 5–10 років. Поступово частота телеангіектазій та кровотеч посилюється. Виникають телеангіектазії на шкірі, слизових оболонках, печінці, легенях, у ЦНС. Ураження ЦНС призводить до спонтанних субарахноїдальних крововиливів, крововиливів у мозок, до ішемії в підкіркових вузлах (нагадує клініку у хворих із розсіяним склерозом). Усе це може призвести до судом, геміпарезів, порушення мовлення. Стан хворих погіршується під час вагітності.
17. Прогресуюча геміфаціальна атрофія (синдром Паррі — Ромберга). Виникають атрофія половини обличчя, атрофія шкіри, депігментовані плями, судоми, мігрень, невралгія трійчастого нерва.
Хвороба починається до 20-річного віку й прогресує протягом 3 років, потім має стаціонарний характер. Іноді атрофія обличчя поширюється на половину тіла. Може виникнути вітиліго, енофтальм, звуження очної щілини, часті запальні захворювання, деформація вух, атрофія язика, порушення прикусу, тотальна алопеція. Спостерігаються судомні напади за типом джексонівської епілепсії.
* * *
Слід підкреслити, що в даній статті ми розповіли не про всі нейрошкірні синдроми, а тільки про частину з них. Більш повно про нейрошкірні синдроми можна прочитати в книзі Балязіна В.О., Кравченко М.І., Фоміної-Черноусової Н.А. «Нейрошкірні синдроми: клініка, діагностика» (2001).
Список литературы
1. Балязин В.А., Кравченко М.И., Фомина-Черно-усова Н.А. Нейрокожные синдромы: клиника, диагностика. — М.; Элиста: АПП «Джангар», 2001. — 96 с., илл.
2. Губа Г.П. Справочник по неврологической семио-логии. — 2-е изд., перераб. и доп. — К.: Вища школа, 1983. — 520 с.
3. Маринчева Г.С., Гаврилов В.И. Умственная отсталость при наследственных болезнях. — М., 1988.
4. Мачерет Е.Л., Теленгатор А.Я. Справочник врача-невропатолога поликлиники. — К.: Здоров’я, 1995. — 208 с.