Архив офтальмологии Украины Том 7, №1, 2019

Вступ

В Україні 2011 р. налічувалось понад 8 тисяч дітей-інвалідів по зору [2, 3]. За даними літератури, спадкові та вроджені хвороби очей становлять 60–90 % усіх причин інвалідизуючого зниження зору в дітей [5]. У зв’язку з цим медична генетика набуває в офтальмології щоразу більшого значення як фундаментальна наука, що вивчає етіологію, патогенез, клінічний поліморфізм генетично детермінованих хвороб органа зору [4, 6]. Виокремилася офтальмогенетика — розділ, що вивчає спадкову очну патологію, яка найчастіше проявляється в новонароджених і в ранньому дитячому віці, характеризується вадами розвитку органа зору та тяжкими проявами патології, малоефективністю лікування. Більшість дітей-інвалідів унаслідок спадкових і вроджених захворювань очного яблука визнаються інвалідами і після 18 років [1]. Тому на перший план виступає необхідність попередження народження дітей із такою патологією. Всесвітня організація охорони здоров’я підкреслює, що запобігти виникненню дитячої сліпоти можливо в 40 % випадків. Дані про поширеність та структуру вроджених і спадкових очних захворювань в школах для сліпих і слабозорих, інтернатах для дітей із неврологічними ураженнями існують за кордоном [7, 8, 10–12]. Але у вітчизняній літературі вони не висвітлені, реєстр вродженої і спадкової патології очей в Україні відсутній, терміни ранніх профілактичних офтальмологічних оглядів дітей неузгоджені. А це вкрай необхідно для здійснення всеохопної реєстрації, науково обґрунтованої організації та вдосконалення заходів щодо профілактики вроджених і генетично детермінованих хвороб органа зору.

Мета: визначити нозологічну й генетичну структуру та клініко-епідеміологічні особливості вродженої і спадкової офтальмологічної патології в дітей.

Матеріали та методи

Обстежено: 1) учнів трьох шкіл-інтернатів для сліпих і слабозорих м. Києва віком від 6 до 20 років. Виділено групу зі 169 учнів із підтвердженою медичними генетиками спадковою патологією очей; 2) дітей із патологією очей психоневрологічного та неврологічного інтернатів м. Києва віком від 6 до 18 років, серед яких 63 дитини мали знижений зір; 3) 2000 дітей, які зверталися в консультативно-діагностичну поліклініку Національної дитячої спеціалізованої лікарні «Охматдит» (НДСЛ «Охматдит»), серед яких виявлено 31 особу зі спадковою патологією очей.

Діагностика генетично детермінованої патології органа зору трактувалась як підозра на спадкову патологію за результатами комплексного офтальмологічного обстеження, портретного методу дослідження та вивчення сімейного анамнезу. Діти з підозрою на очну патологію спадкового характеру скеровувалися для верифікації діагнозу на медико-генетичне консультування до медико-генетичного центру НДСЛ «Охматдит». Дослідження схвалено комітетом з етики та здійснювалось після отримання інформованої згоди учасників.

Результати та обговорення

Під час обстеження учнів інтернатів для сліпих і слабозорих виявлено, що тяжкість спадкової патології очей, прогноз перебігу хвороби та можливості реабілітації передусім обумовлені нозологічною структурою офтальмопатології, поданою в табл. 1.

Патологія органа зору представлена 55 нозологічними формами. Серед них аутосомно-домінантно (АД) успадковуються 22 нозологічні форми — (40,00 ± 6,61) %, аутосомно-рецесивно (АР) — 16 (29,09 ± 6,12) %, зчеплено зі статтю — 1 (1,82 ± 1,80) %, АД чи АР — 16 (29,09 ± 6,12) %.

Найбільша група захворювань, що призводять до сліпоти і слабозорості — (30,18 ± 3,53) % — хвороби сітківки та судинного тракту. Хворі з патологією зорового нерва становили (24,85 ± 3,32) %, окорухового апарату — (13,61 ± 2,64) %. Серед причин сліпоти і слабозорості переважали захворювання з ураженням однієї чи декількох структур ока та його придаткового апарату. У (26,04 ± 3,38) % дітей ураження очей були синдромальними (табл. 2).

У дітей із синдромальною патологією найчастіше зустрічались різні форми альбінізму, синдром Марфана, аномалія Петерса, синдроми Краузе — Різе, Штилінга — Тюрка — Дуейна, ретролентальна фіброплазія Т’єррі, синдром Ушера (I тип без вестибулярних порушень). Наявність двобічного ураження очей та дефекти інших органів і систем організму були проявами особливої тяжкості патології.

Інвалідизуюча спадкова патологія очей, час початкових клінічних проявів

Щодо маніфестації спадкової патології серед учнів шкіл-інтернатів для сліпих і слабозорих, то вона проявилась у 169 дітей у різному віці (рис. 1). Отримані дані свідчать, що в більшості дітей — 134 ((79,29 ± 3,12) %) спадкова патологія очей маніфестувала при народженні. У (14,79 ± 2,73) % (25 дітей) вона проявилась протягом першого року життя. У 10 дітей ((5,92 ± 1,81) %) перші ознаки хвороби з’явилися у віці, старшому за один рік.

Наведені дані визначають оптимальні терміни ранньої діагностики та початку реабілітації вродженої і спадкової патології очей.

Патологія очей в учнів психоневрологічного та неврологічного інтернатів

Аналіз стану зорових функцій учнів інтернату для дітей із психоневрологічними та неврологічними захворюваннями м. Києва демонструє наявність серед них слабозорих дітей ((1,55 ± 0,77) %) та дітей з невеликим ступенем зниження гостроти зору ((22,87 ± 2,61) %).

У школі для дітей із неврологічними захворюваннями знижений зір мала 31 дитина ((19,38 ± 3,12) %). У половини дітей зі зниженим зором ((51,61 ± 8,98) %) діагностувалась міопія, у третини ((32,26 ± 8,40) %) — астигматизм, у (6,45 ± 4,41) % випадків — гіперметропія та косоокість і в (3,23 ± 3,17) % — атрофія диска зорового нерва.

У психоневрологічному інтернаті зниження зору виявлено у (32,65 ± 4,74) % осіб, зокрема (24,49 ± 4,34) % осіб мали спадкову синдромальну патологію з очною симптоматикою. Із синдромальними проявами найчастіше поєднувалися астигматизм і порушення окорухового апарату (косоокість, ністагм, птоз, ізольовані чи в поєднанні з аномаліями рефракції) — по (37,50 ± 9,88) %, тоді як міопія та гіперметропія траплялись у (12,50 ± 6,75) % випадків.

Серед нозологічних форм спадкової очної патології в дітей неврологічного інтернату найчастіше поєднувалися з синдромальними проявами астигматизм і порушення окорухового апарату — по (37,50 ± 9,88) %, а міопія та гіперметропія траплялись у (12,50 ± 6,75) % випадків.

Аналіз наведених даних є свідченням того, що причиною спадкової сліпоти і слабозорості в учнів шкіл-інтернатів для дітей із психоневрологічною та неврологічною патологією були тяжкі синдромальні ураження. Ці діти не оглядаються на предмет інвалідності по зору офтальмологічними комісіями і не враховуються в офіційній статистиці як сліпі й слабозорі.

На амбулаторному прийомі в поліклініці НДСЛ «Охматдит» оглянуто 2000 дітей, серед яких виявлено 31 ((1,55 ± 0,28) %) особу з тяжкою генетично детермінованою патологією очей, із них ністагм, астигматизм траплялись відповідно у (3,23 ± 3,17) %; гіпоплазія ДЗН, аніридія та птоз — у (6,45 ± 4,41) %; атрофія ДЗН та міопія — у (9,68 ± 5,31) % відповідно; пігментна дистрофія сітківки — у (12,90 ± 6,02) % осіб; косоокість — у (16,13 ± 6,61) %; катаракта — у (25,81 ± 7,86) % осіб.

Ізольовану очну патологію мали (74,19 ± 7,86) % дітей, патологію очей у складі синдромів — (25,81 ± 7,86) %.

На основі сімейного анамнезу виявлено, що принаймні в одного з подружжя у сім’ї була спадкова патологія очей. Але знали про спадковий характер захворювання своїх дітей і про те, що вони є носіями такої патології, (74,19 ± 0,91) %, що підтверджує низький рівень обізнаності населення репродуктивного віку.

Висновки

1. За даними літератури, спадкові та вроджені хвороби очей становлять 60–90 % усіх причин інвалідизуючого зниження зору в дітей. Вони часто проявляються в новонароджених і в ранньому дитячому віці, характеризуються вадами розвитку органа зору та тяжкими проявами патології, методи лікування якої дотепер є малоефективними.

2. Генетично детерміновані захворювання органа зору учнів інтернатів для сліпих і слабозорих представлені 55 нозологічними формами переважно з АД типом успадкування — (40,00 ± 6,61) %. Найбільші групи захворювань: патологія сітківки і судинного тракту — (30,18 ± 3,53) %, патологія зорового нерва — (24,85 ± 3,32) %, окорухового апарату — (13,61 ± 2,64) %. У (26,04 ± 3,38) % дітей ураження очей поєднувалось із патологією інших систем організму, тобто захворювання були синдромальними.

3. Вроджена і спадкова патологія маніфестує переважно при народженні — в (79,29 ± 3,12) %. Наведені дані визначають терміни ранньої діагностики та початку реабілітації вродженої і спадкової патології очей.

4. При обстеженні учнів шкіл-інтернатів психоневрологічного та неврологічного профілю виявлено, що знижений зір є проявом синдромальних уражень очей із перевагою аномалій рефракції та патології окорухового апарату.

5. Дані щодо спадкової патології очей, виявленої на амбулаторному прийомі, свідчать, що існує можливість запідозрити генетично детермінований характер патології очей на основі результатів амбулаторного обстеження та збору сімейного анамнезу офтальмологом, а також указують на потребу в посиленні санітарно-освітньої роботи серед населення, особливо репродуктивного віку.

Конфлікт інтересів. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів при підготовці даної статті.