Журнал «Боль. Суставы. Позвоночник» 4 (12) 2013

Статья опубликована на с. 45-46

Наследственные прогрессирующие мышечные дистрофии и амиотрофии представляют генетически гетерогенную группу нейродегенеративных заболеваний, для которых характерно прогредиентное течение. Актуальность проблемы нейромышечных заболеваний (НМЗ) определяется высокой распространенностью данной группы заболеваний и тяжелой инвалидизацией больных. В Украине количество детей с НМЗ ежегодно увеличивается и приближается к 2000 тыс. В связи с увеличением числа детей с НМЗ в 1997 году организован амбулаторный прием и выделено 4 самостоятельные специализированные стационарные койки для детей с НМЗ. В реестре базы данных центра (2001–2012 гг.) зарегистрировано 348 детей с НМЗ, включая 152 (43,7 %) ребенка с первично-мышечными заболеваниями, 107 (30,7 %) детей со спинальными мышечными атрофиями, 89 (25,6 %) детей с наследственными мотосенсорными полиневропатиями. За 12 лет мы наблюдали выраженные проявления остеопороза у 47 детей в возрасте от 5 до 15 лет, прежде всего у пациентов, длительно принимающих глюкокортикоиды, — 21 (44,7%) ребенок, у больных, которые продолжительно сохраняли горизонтальное положение или большую часть дня проводили в инвалидной коляске — 26 (55,3 %) пациентов. У данной категории больных на фоне симптомокомплекса поражения нейромышечного аппарата в виде симметричной мышечной слабости и гипотрофии в конечностях (100 %), нарушения функции ходьбы («утиная» (56,4 %), перонеальная походка (14,7 %), ходьба с акцентом на передние отделы стоп (28,2 %)); затруднения бега, прыжков, ходьбы на пятках, частых спотыканий, падений (100 %); гипорефлексии (34,9 %), а в 59,3 % — отсутствия сухожильных рефлексов; костно-суставных нарушений (деформации стоп (pes cavus (27,3 %), плоские (43,4 %), плоско-вальгусные (30,8 %)), позвоночного столба (кифосколиоз (54,1 %), сколиоз (86,2 %), гиперлордоз (38,3 %)); ретракций сухожилий (32,5 %), сгибательных контрактур в голеностопных (76,4 %), коленных (36,2 %) суставах были выявлены ведущие неврологические синдромы, характерные для ранних проявлений остеопороза (остеопении): выраженные продолжительные миалгии, артралгии в крупных суставах, боли в костях, позвоночнике, прогрессирующий вегетососудистый синдром с дистоническими и синкопальными приступами, акропарестезии, головная боль, полинейропатия при ПМД и СМА. В процессе установления диагноза остепороза, кроме оценки жалоб и клинического осмотра, дети направлялись на рентгеновскую денситометрию (Донецкий НИИ травматологии и ортопедии); у 28 (59,6 %) детей были выявлены признаки остеопении, у 19 (40,4 %) пациентов диагностирован остеопороз. Для оценки активности патологического процесса при остеопорозе и выбора нацеленного лечения проводится биохимическое исследование ионизированного кальция в крови и 25-гидроксивитамина D. Для лечения и профилактики остеопороза применялись мультивитаминные препараты с витамином D₃, рекомендовалась сбалансированная диета, физические нагрузки. При концентрации 25-гидроксивитамина D 20–31 нмоль/л назначался витамин D₃ 1000 МЕ 2 раза в сутки, при < 20 нмоль/л назначался по 2000 МЕ 2 раза в сутки — курс лечения 3 месяца, затем проводилось повторное исследование 25-гид­роксивитамина D, при отсутствии клинического эффекта назначались бисфосфонаты (ибандронат 2,5 и 5,0 мг в день по схеме непрерывного лечения под контролем биохимических маркеров остеопороза). Таким образом, неврологические проявления остеопороза базируются на синдромах мультисистемного поражения нейромышечного аппарата и являются предвестниками прогредиенции патологического процесса. Их ранняя идентификация позволяет вовремя начать целенаправленное лечение и предупредить грозные неврологические и соматические осложнения.