Резюме
Після ретельного обстеження пацієнтки віком 24 роки (каріотип — 46 ХХ/45 XO, статевий хроматин — 11 %, рівень пролактину сироватки крові — понад 200 мМО/мл (норма — менше 26,72)), ультразвукового дослідження яєчників, консультації генетика, магнітно-резонансної томографії гіпофіза виставлено клінічний діагноз: мікроаденома гіпофіза. Гіперпролактинемічний гіпогонадизм. Синдром Шерешевського — Тернера, мозаїчний варіант. Генітальний інфантилізм. Безплідність ендокринного походження. Перша менструація наступила через 3 місяці, а вагітність — через 4 місяці після початку терапії алактином у дозі 0,5 мг два рази на тиждень, після призначали бромокриптин 2,5 мг/день. На 39–40-му тижні вагітності пацієнтка народила (шляхом кесаревого розтину) дівчинку вагою 3,4 кг і зростом 48 см.
После тщательного обследования пациентки в возрасте 24 лет (кариотип — 46 ХХ/45 XO, половой хроматин — 11 %, уровень пролактина сыворотки крови — более 200 мМЕ/мл (норма — менее 26,72)), ультразвукового исследования яичников, консультации генетика, магнитно-резонансной томографии гипофиза выставлен клинический диагноз: микроаденома гипофиза. Гиперпролактинемический гипогонадизм. Синдром Шерешевского — Тернера, мозаичный вариант. Генитальный инфантилизм. Бесплодие эндокринного происхождения. Первая менструация наступила через 3 месяца, а беременность — спустя 4 месяца после начала терапии алактином в дозе 0,5 мг два раза в неделю, после назначали бромокриптин 2,5 мг/день. На 39–40-й неделе беременности пациентка родила (путем кесарева сечения) девочку весом 3,4 кг и ростом 48 см.
After detail examination of 24-year-old female patient (cariotype — 46XX/45XO, sex chromatin — 11 %, serum prolactin level — more than 200 mIU/ml (normal level — less than 26,72), ovarian ultrasound, geneticist consultation, magnetic resonance imaging of the hypophysis), the сlinical diagnosis was established: pituitary microadenoma. Hyperprolactinemic hypogonadism. Mosaic Turner syndrome. Genital infantilism. Infertility of endocrine origin. First menstruation occurred in 3 months, and pregnancy — in 4 month after initiation of the treatment with alactin 0.5 mg twice a week, after that bromocriptine 2.5 mg once a day was administered. On the 39–40th week of pregnancy, the patient gave birth to a girl (via cesarean section), whose weight was 3.4 kg and height — 48 cm.
Статтю опубліковано на с. 120-122
Синдром гіперпролактинемії, або гіперпролактинемічний гіпогонадизм, — це симптомокомплекс, що поєднує гіперпролактинемію, порушення менструального циклу, безплідність, галакторею в жінок і зниження лібідо та потенції в чоловіків.
Синдром гіперпролактинемії проявляється як самостійне гіпоталамо-гіпофізарне захворювання і є одним із найпоширеніших синдромів при різних ендокринопатіях і соматогенних розладах. Причиною гіперпролактинемії можуть бути захворювання гіпоталамуса, що розвиваються внаслідок інфільтрацій, оперативних втручань, пухлин, а також хвороби гіпофіза — пролактиноми, краніофарингіоми, синдром пустого турецького сідла. Гіперпролактинемія буває також при первинному гіпотиреозі, полікістозі яєчників, захворюваннях печінки, нирок, кори наднирникових залоз.
Клінічними проявами гіперпролактинемії в жінок є порушення менструальної функції (аменорея, олігоменорея), безплідність унаслідок ановуляторних циклів. Галакторею виявляють у 70 % жінок із гіперпролактинемією.
Вашій увазі пропонується випадок поєднання гіперпролактинемічного гіпогонадизму з мозаїчним варіантом синдрому Шерешевського — Тернера.
Випадок цікавий тим, що після встановлення діагнозу та проведеного лікування хвора завагітніла і народила здорову, доношену дівчинку.
Хвора О., 1988 року народження, жителька м. Вінниці, звернулася за медичною допомогою до гінеколога-ендокринолога Вінницького обласного клінічного високоспеціалізованого центру зі скаргами на відсутність місячних упродовж п’яти років, безплідність.
Анамнез захворювання. Місячні з 15 років, відразу нерегулярні, із затримками до двох місяців, по 4–5 днів, скудні, безболісні. З 2005 року місячні відсутні. З 2008 року заміжня. Запланована вагітність не настає. До цього часу не обстежувалася, лікування не приймала.
Анамнез життя. Народилася під час самостійних, своєчасних пологів із ростом 48 см і масою тіла 3200,0 г. Росла та розвивалася звичайно. Спадковість не обтяжена. У дитинстві хворіла на кір, вітряну віспу, простудні захворювання.
Об’єктивний статус. Статура — євнухоїдна. Зріст — 155 см, маса тіла — 52 кг. Шкіряні покрови чисті, вологі, нормального кольору та тургору. Молочні залози недорозвинуті, соски плоскі, пігментація ареол відсутня. Виділень з сосків немає. Типових об’єктивних ознак синдрому Шерешевського — Тернера не відзначається.
Гінекологічний огляд. Шийка матки — цервікоз, гіпопластична. Виділення слизові, скудні. Матка маленька, нормальної консистенції, рухома, безболісна при огляді. Придатки матки не пальпуються. Хворій був попередньо виставлений діагноз: аменорея ІІ (гіпергонадотропна). Генітальний інфантилізм.
Рекомендований план обстеження
1. Гормони крові (пролактин, тиреотропний і фолікулостимулюючий гормони, естрадіол), антитіла до тиреоїдної пероксидази.
2. Ультразвукове дослідження внутрішніх статевих органів, щитоподібної залози.
3. Консультація генетика, статевий хроматин, каріотип.
4. Консультація ендокринолога.
Результати обстеження
1. Статевий хроматин — 11 %.
2. Каріотип — 46 ХХ/45 XO.
3. ФСГ — 9,11 мМО/мл (норма — 3,85–8,78), естрадіол — 87,0 пг/мл (норма 24,0–114,6), ТТГ — 1,4 мМО/мл (норма 0,34–5,6), антитіла до ТПО — 0,8 МО/мл (норма 0–9), пролактин > 200,0 мМО/мл (норма до 26,72),
4. УЗД геніталій: матка розмірами 32 × 38 × 18 мм, розташована звичайно. Структура ізоехогенна, однорідна. М-ехо+, 2 мм, однорідне. Яєчники: правий — 28 × 18 × 16 мм, лівий — 27 × 18 × 16 мм, ізоехогенні, неоднорідні за рахунок одиничних гіпоехогенних ділянок. Фолікулярний апарат не розвинутий.
Висновок: генітальний інфантилізм.
5. Консультація генетика — синдром Шерешевського — Тернера, мозаїчний варіант.
6. Консультація ендокринолога — патології щитоподібної залози не виявлено.
Згідно з результатами обстеження хворій був виставлений діагноз: синдром Шерешевського — Тернера, мозаїчний варіант. Гіперпролактинемічний гіпогонадизм. Аденома гіпофіза? Для уточнення діагнозу виконано МРТ гіпофіза. Результат — мікроаденома гіпофіза.
Заключний діагноз: мікроаденома гіпофіза. Гіперпролактинемічний гіпогонадизм. Синдром Шерешевського — Тернера, мозаїчний варіант. Генітальний інфантилізм. Безплідність ендокринного генезу.
Хворій був призначений препарат групи агоністів допаміну — алактин 0,5 мг двічі на тиждень під контролем пролактину крові та УЗД через місяць.
На тлі лікування рівень пролактину через місяць знизився до 50,1 мМО/мл. На УЗД прояви позитивної динаміки (збільшення розмірів матки, ендометрію та яєчників).
У зв’язку з фінансовими труднощами хворій замість збільшення дози алактину був призначений вітчизняний препарат бромокриптин 0,0025 г 1 раз на добу. На тлі лікування через 3 місяці виникли перші менструації. Надалі — регулярні, по 3–4 дні, через 27 днів, помірні, безболісні.
Молочні залози помітно збільшилися. За даними вагінального огляду, УЗД геніталій — матка та яєчники нормальних розмірів. Фолікулярний апарат сформований, візуалізується домінантний фолікул на 12-й день менструального циклу.
Ще через місяць на тлі лікування — затримка місячних. Тести сечі на хоріогонін позитивні. За результатами гінекологічного огляду та УЗД — маткова вагітність у терміні 5-6 тижнів. Загроза переривання.
Жінці відразу було призначено препарат групи прогестерону — дуфастон по 10 мг двічі на добу, фоліо 1 табл. на добу, вібуркол по 1 свічці двічі на добу (ректально) протягом двох тижнів, охоронний режим. Бромокриптин відмінено, а дозу алактину зменшено до 1/2 табл. на тиждень із подальшою його відміною впродовж місяця.
Під час лікування скарг не виказувала. Лікування переносила добре. У 12 тижнів пройшла біохімічний та УЗД-скринінг в Обласному центрі планування сім’ї, взята на диспансерний облік у жіночий консультації за місцем проживання. У терміні 16–17 тижнів поступово відмінила прийом дуфастону.
Надалі вагітна спостерігалася в жіночій консультації згідно з Наказом МОЗ № 417 від 15.07.2011 року.
В ендокринологічному центрі останній раз оглянута в 31–32 тижні. Вагітність перебігає нормально. Стан плода та матері задовільний. У зв’язку з медичними та соціальними факторами їй було запропоновано народжувати в обласній лікарні ім. М.І. Пирогова шляхом операції планового кесаревого розтину. Після пологів — короткочасне грудне вигодовування (до трьох місяців) із подальшим відновленням прийому алактину.
Наприкінці березня вагітна народила шляхом планової операції кесаревого розтину здорову, доношену дівчинку вагою 3400,0 г та зростом 48 см.
Отже, лише завдяки такому рідкісному поєднанню патології в пацієнтки (синдром Шерешевського — Тернера та мікропролактинома гіпофіза) стала можливою вагітність.
Зазвичай при синдромі Шерешевського — Тернера, мозаїчному варіанті фолікулярний апарат виснажується дуже швидко, протягом 3–4 років. Згодом виникає гіпергонадотропний гіпогонадизм, настання вагітності при такому стані можливо тільки в програмі донації яйцеклітин. В описаному випадку високий рівень пролактину при мікроаденомі призвів до пригнічення секреції гіпофізарних гонадотропінів та збереження фолікулярного апарату дизгенетичних яєчників. Тому на тлі лікування гіперпролактинемічного стану стало можливим відновлення овуляторного циклу та настання вагітності.
