Журнал «Здоровье ребенка» 2(17) 2009

Синдром Арнольда — Кіарі, що належить до вад розвитку задньої черепної ямки, був описаний у 1891 році Кіарі (H. Chiari), який виділив чотири типи патологічних змін.
1-й тип. Збільшення в розмірах мигдаликів мозочка і зсув їх із нижнім черв’яком у хребетний канал (рис. 1).
2-й тип. Виражений зсув мигдаликів мозочка й нижнього черв’яка, каудальна дислокація нижнього мосту, IV шлуночка й довгастого мозку у великий потиличний отвір. Комбінація з поперековими менінгоцеле або мієломенінгоцеле (рис. 2).
3-й тип. Тяжка вада у вигляді зсуву мозочка, стовбура мозку, довгастого мозку в інфратенторіальне енцефаломієлоцеле, обумовлене аномалією верхньошийного відділу хребта (spina bifida cystica).
4-й тип. Гіпоплазія мозочка. На сьогодні цей тип ураження виділений в окрему форму.
Найбільш часто в практиці зустрічається 2-й тип ураження, тому що 1-й часто не дає клінічної симптоматики, а 3-й несумісний із життям [1].
2-й тип синдрому Арнольда — Кіарі звичайно комбінується з гіпоплазією мозочкового намету й серпоподібного відростка, краніолакунією, мікрогірією, стенозом водопроводу мозку, агенезією мозолистого тіла.
Ультразвукова діагностика вади базується на виявленні каудального зсуву мозочка й стовбурних структур у великий потиличний отвір і ознак оклюзійної гідроцефалії. Відзначається розширення бічних шлуночків, збільшення в розмірах судинних сплетень, укорочення задньої черепної ямки, мозочок має форму банана й зміщений зі стовбурними структурами у великий потиличний отвір і хребетний канал, збільшення III шлуночка й зсув його вперед. Характерне збільшення в розмірах міжталамічного зчеплення, подовження IV шлуночка у вертикальному напрямку. Сполучення вади з аномаліями розвитку кісток черепа, мозочкового намету, серпоподібного відростка, уродженим стенозом водопроводу мозку може бути виявлене тільки із застосуванням комплексу рентгенологічних, комп’ютерних методів дослідження й МРТ [1, 3].
2-й тип синдрому комбінується з поперековими спинномозковими грижами. У випадках менінгоцеле визначається рідинне (ліквор) анехогенне утворення без яких-небудь структур у середині його. Менінгорадикулоцеле характеризується візуалізацією гіперехогенних корінців спинного мозку, що йдуть до стінок грижі. Мієломенінгоцеле містить, крім корінців, гіпоехогенну структуру спинного мозку [1–3].
Під нашим спостереженням знаходилася дівчинка Є., що народилася 11.04.2008 року. До будинку дитини дівчинка надійшла у віці 1 місяць і 3 тижні. З анамнезу відомо, що дитина від другої вагітності (39–40 тижнів), других строкових пологів, народилася з масою тіла 2390 г, довжина тіла — 46 см, окружність грудей — 31 см, окружність голови — 33 см, оцінка за шкалою Апгар 6/6/7 балів.
Стан при народженні тяжкий, стогне. М’язова дистонія. Шкірні покриви рожеві, акроціаноз, слабка посмугованість долонь і стоп. Аускультативно в легенях дихання ослаблене. Тони серця ритмічні, ЧСС — 140 за хвилину. Печінка +3,5 см, край щільний. Spina bifida до 8 см у діаметрі з порушенням шкірних покривів, лікворея. Був установлений діагноз: гостра інтранатальна асфіксія. Синдром Арнольда — Кіарі. Спинномозкова грижа. Уроджена гідроцефалія. Затримка внутрішньоутробного розвитку за гіпопластичним типом середнього ступеня тяжкості. Група ризику за внутрішньоутробною інфекцією.
Протягом перших трьох діб дитина перебувала під спостереженням у відділенні реанімації новонароджених. Стан залишався тяжким за рахунок основного захворювання. Крик із хворобливим відтінком, м’язова дистонія, гіперрефлексія. Оглянута неврологом: рухи у верхніх кінцівках не обмежені, у нижніх кінцівках активні рухи відсутні. Сухожильні рефлекси з ніг відсутні.

Потім дитина була переведена у відділення неонатального спостереження й лікування новонароджених. Стан залишався тяжким, стабільним. Рефлекси періоду новонародженості знижені, нижній тетрапарез.
Лабораторне обстеження. Аналіз крові: ер. — 4,28 Т/л, Нb — 141 г/л, Нt — 40 %, Л. — 4,4 Г/л, Тр. — 212 Г/л, п/я — 3 %, с/я — 34 %, е. — 0 %, л. — 53 %, м. — 10 %. Цукор — 3,0 ммоль/л.
Нейросонографія: середня ехогенність паренхіми, бічні шлуночки на рівні передніх рогів: D — 11 мм, S — 11 мм; на рівні тіл: D — 22 мм, S — 22 мм; потиличні роги: D — 40 мм, S — 40 мм. Перивентрикулярна ехогенність — середня; каудоталамічна вирізка не змінена. Помірна вентрикуломегалія. Подовження і зсув довгастого мозку й нижнього черв’яка мозочка в хребетний канал. IV шлуночок не розширений, 5 мм.
Діагноз: уроджена аномалія розвитку ЦНС: менінгорадикулоцеле, внутрішня гідроцефалія. Синдром Арнольда — Кіарі.
Розміри голови не збільшені. Тім’ячко не напружене. Також у дитини має місце спинномозкова грижа, цілісність шкірних покривів не порушена. У неврологічному статусі: параліч правої ноги, помірний парез лівої ноги. Висновок нейрохірурга: нейрохірургічне лікування не показане.
При надходженні до будинку дитини стан тяжкий. Положення в ліжку вимушене на боці, погляд фіксований, дуже неспокійна при огляді. Шкіра з мармуровим малюнком, видимі слизові бліді. ЧСС — 134 за хвилину, ЧД — 46 за хвилину, температура тіла 37,0 °С. Маса тіла — 3 кг, зріст — 51 см, окружність голови — 40 см, окружність грудей — 32 см. Велике тім’ячко 4 х 4 см, контрактури в тазостегнових суглобах. Спинномозкова грижа розміром до 8 см у діаметрі, лікворея. Аускультативно тони серця приглушені, систолічний шум на верхівці. Пупкова грижа. Печінка +2,0 см. Випорожнення — постійне виділення.

В аналізі крові: Нb — 112 г/л, ер. — 3,5 Т/л, ЦП — 0,9, Л. — 10,1 Г/л, е. — 3 %, п. — 3 %, с. — 33 %, л. — 55 %, м — 6 %, ШОЕ — 8 мм/год. В аналізі сечі: солом’яно-жовтий колір, прозора, Л. — 0–1–2 у полі зору.
Аналіз крові на TORCH-інфекції: виявлені специфічні імуноглобуліни G до токсоплазми, цитомегаловірусу, вірусу простого герпесу.
Був установлений діагноз: внутрішньоутробна інфекція. Уроджена аномалія розвитку ЦНС: синдром Арнольда — Кіарі. Затримка всіх видів розвитку. Гіпотрофія III ступеня.
За час перебування в будинку дитини дівчинка перенесла ГРВІ, лівосторонню нижньочасткову пневмонію. Консультована нейрохірургом: уроджена аномалія розвитку, спинномозкова грижа поперекового відділу хребта, гідроцефалія. Оперативне втручання з огляду на розміри грижового випинання й тяжкість стану дитини не показане.
На даний момент стан дитини залишається тяжким, нестабільним. Наростає об’єм голови, збільшується в розмірах грижове випинання (15 х 15 см), горбисте, синьо-чорного кольору, щільне на дотик (рис. 4). Велике тім’ячко не напружене, на рівні кісток черепа; блювання немає, дитина помірно неспокійна. Отримує симптоматичну терапію.